Lékařská genetika

EliGene® Coeliac (DQ2, DQ8)
  • EliGene® Coeliac (DQ2, DQ8)
  • EliGene® Coeliac (DQ2, DQ8)

EliGene® Coeliac RT28 (DQ2, DQ8)

Účel použití

Souprava pro detekci celiakie, detekce alel DQ2, DQ8. Narozdíl od soupravy EliGene Coeliac RT tato souprava nedetekuje mutaci DRB1*04. Souprava je CE certifikována jako IVD.

Princip metody

Diagnostická souprava je založena na principu RealTime PCR. Pro detekci alel DQ2 a DQ8 a interní kontroly jsou použity primery a značené sondy (FAM a JOE).

Obecné informace

Celiakie patři mezi jedno z nejčastějších entero-patogenních onemocnění a je charakterizovaná celoživotní přecitlivělostí k lepku, proteinu obsaženém v pšenici, žitě, ovsu a ječmeni. Celiakie nepatří mezi alergická onemocnění, ale je charakterizovaná intolerancí ke gliadinu tvořícím část lepku. Imunologická nesnášenlivost k lepku vede v raném dětství ke chronické zánětlivé odpovědi u sliznice tenkého střeva s následnou špatnou absorpcí vyznačující se chronickým průjmem, tukovitou stolicí a špatným růstem. Celá řada dospělých pacientů poté může pociťovat jiné atypické příznaky jako nadýmání, hubnutí, únavu, problémy s pokožkou a klouby nebo migrény. Naopak celá řada lidí nemusí pociťovat vůbec žádné příznaky. Neléčená celiakie poté zvyšuje riziko NHL (non-Hodgkinovského lymfomu) a zřejmě i riziko rakoviny tenkého střeva.
Do dnešní doby byla celiakie vnímána jako relativně vzácné onemocnění s mírou prevalence 1:1000 až 1:4000. Avšak nově dostupnost sérologických testů vedla k pozorování, že celiakie je daleko častější onemocnění, než bylo dříve předpokládáno, postihující v Evropě zhruba 1 ze 100–400 osob. Většina diagnostikovaných pacientů vykazovala minimální klinické příznaky. Poslední výsledky navíc ukazují na silnou genetickou vazbu ve spojení s rozvojem celiakie.

Celiakie je multi-faktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) nebo DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) nebo HLA-DRB1*04. HLA DQ2 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (> 90 %), DQ8 alela poté asi u 8 %. Exprese zmíněných alel je nezbytná, ne však dostatečná, k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie. U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních pro HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) alelu, je drtivá většina pozitivní na HLA-DRB1*04 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie.
Souprava EliGene® Coeliac-28 RT detekuje geny pro alely DQA1*05, DQB1*02 a DQB1*0302. Jako vnitřní kontrola je použit gen SYPL2 (synaptophysin-like 2).

Klinický materiál a doporučená izolace DNA

Krev

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Stěry

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

CE IVD

Kat. č. Balení Cena bez DPH DPH  
90048-RT28 50 reakcí 15 197.70 Kč / € 577.50 21 % Koupit

MSDS EliGene Coeliac-28 RT CELIDQ2 Mix CZ

(publikováno 25.07.2018, velikost 544.9 kB)

MSDS EliGene Coeliac-28 RT CELIDQ8SYP Mix CZ

(publikováno 25.07.2018, velikost 545.9 kB)

MSDS PC CELI CZ

(publikováno 25.07.2018, velikost 543.1 kB)

Návod k použití Coeliac 28RT

(publikováno 13.08.2018, velikost 812.3 kB)

Může vás ještě zajímat

Rukavice

Běžné vyšetřovací rukavice

Sterilní rukavice

Speciální rukavice (chemo)