EliGene® CELIAC DQ PLUS RT (CE-IVD)

Účel použití

Nový inovativní multiplexový kit EliGene® Celiac DQ PLUS RT je doposud nejkomplexnějším řešením v našem portfoliu pro genotypizaci celiakie.

Slouží ke genotypizaci

• HLA-DQ2.5 (DQA1 * 05/DQB1 * 02)
• HLA-DQ2.2 (DQA1 * 02/DQB1 * 02)
• HLA-DQ8 (DQA1 * 03/DQB1 * 03:02)
• HLA-DRB1 * 04

Princip metody

Diagnostická souprava je založena na principu RealTime PCR. Pro detekci alel DQ2.5, DQ2.2, DQ8, DRB1*04 a interní kontroly jsou použity primery a značené sondy (FAM, HEX, TexasRed a Cy5).

Kompatibilní přístroje

Následující seznam představuje přístroje, na kterých byl testován výše uvedený kit. Pro informace ohledně kompatibility s dalšími přístroji nás prosím kontaktujte.

• ThermoFisher Scientific: QuantStudio 5
• Qiagen: Rotor-Gene Q
• Bio-Rad: CFX96
• Bio Molecular Systems: MIC cycler

Klinický materiál a doporučená izolace DNA

Krev

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)

Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Stěry

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)

Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Obecné informace

Celiakie patři mezi jedno z nejčastějších entero-patogenních onemocnění a je charakterizovaná celoživotní přecitlivělostí k lepku, proteinu obsaženém v pšenici, žitě, ovsu a ječmeni. Celiakie nepatří mezi alergická onemocnění, ale je charakterizovaná intolerancí ke gliadinu tvořícím část lepku. Imunologická nesnášenlivost k lepku vede v raném dětství ke chronické zánětlivé odpovědi u sliznice tenkého střeva s následnou špatnou absorpcí vyznačující se chronickým průjmem, tukovitou stolicí a špatným růstem. Celá řada dospělých pacientů poté může pociťovat jiné atypické příznaky jako nadýmání, hubnutí, únavu, problémy s pokožkou a klouby nebo migrény. Naopak celá řada lidí nemusí pociťovat vůbec žádné příznaky. Neléčená celiakie poté zvyšuje riziko NHL (non-Hodgkinovského lymfomu) a zřejmě i riziko rakoviny tenkého střeva. Do dnešní doby byla celiakie vnímána jako relativně vzácné onemocnění s mírou prevalence 1:1000 až 1:4000. Avšak nově dostupnost sérologických testů vedla k pozorování, že celiakie je daleko častější onemocnění, než bylo dříve předpokládáno, postihující v Evropě zhruba 1 ze 100–400 osob. Většina diagnostikovaných pacientů vykazovala minimální klinické příznaky. Poslední výsledky navíc ukazují na silnou genetickou vazbu ve spojení s rozvojem celiakie.

Celiakie je multi-faktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) nebo DQ8 (DQA1*03/DQB1*0302). HLA DQ2.5 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (> 90 %), DQ8 alela poté asi u 8 %. Exprese zmíněných alel je nezbytná, ne však dostatečná, k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie. U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2.5 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních na HLA-DQ2.5 a HLA DQ8 alelu, je drtivá většina pozitivní na HLA-DQ2.2 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie.

Souprava EliGene® CELIAC DQ PLUS RT detekuje geny pro alely HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02) a HLA-DRB1*04. Jako vnitřní kontrola je použit jednokopiový gen SYPL2 (synaptophysin-like 2).

CE IVD