EliGene® Spondylitis HLA-B27 C6 (CE-IVD)

Účel použití

Souprava EliGene® Spondylitis HLA-B27 C6 slouží ke genotypizaci HLA-B27alely (subtypy B*2701-2759) z izolované DNA.

Kit je optimalizován pro přístroj cobas® 6800/8800 Systems (Roche).

Princip metody

Diagnostická souprava je založena na principu RealTime PCR. Pro detekci alely HLA-B27 a interní kontroly jsou použity primery a značené sondy (FAM a HEX).

Klinický materiál a doporučená izolace DNA

Krev

Automatická: cobas® 6800/8800 Systems (Roche)

Obecné informace

Human Leukocyt Antigen (HLA) B27 (podtypy B * 2701 - 2759) je povrchový antigen třídy HLA I, který je kódován B lokusem hlavního histokompatibilního komplexu (MHC) na krátkém raménku chromozómu 6. Přítomnost antigenu HLA-B27 je asociována s ankylozující spondylitidou (AS) a spondyloarthropatií (SPA). Zvýšený výskyt tohoto antigenu je spojován i s dalšími onemocněními, jako jsou Reiterův syndrom nebo uveitida. Asociační studie zjistily asociaci mezi HLA-B27 antigenem a AS ve všech etnických a rasových skupinách po celém světě, nicméně prevalence HLA-B27 antigenu a míra jeho spojení s AS se liší. Například výskyt antigenu HLA-B27 u bělochů je asi 8%, u Severoafričanů 4%, u Číňanů 2-9% a u Japonců 0,1-0,5%. U Severoevropanů je pak pouze 8% osob z celkové populace nositelem alely HLA-B27, ale více než 90% pacientů s AS nese tuto variantu genu. Naproti tomu mezi Afroameričany nese tento gen 2% - 4% z celkové populace, ale pouze 50% - 60% pacientů s AS nese tuto variantu genu.
Z těchto důvodů není vhodné použít HLA-B27 test pro vyšetřeni asymptomatické populace pro detekci AS, ale test ukazuje na zvýšenou pravděpodobnost výskytu AS u symptomatického pacienta. Navíc přítomnost HLA-B27 antigenu ovlivňuje klinické projevy AS, protože u HLA-B27 pozitivních pacientů je nástup onemocnění ve výrazně mladším věku a je evidován vyšší výskyt očních zánětů (akutní přední uveitida) a zasažení kyčelních kloubů.
Souprava EliGene® Spondylitis HLA-B27 RT detekuje alelu HLA-B27 (podtypy B*2701-2759). Jako vnitřní kontrola je použit gen SYPL2 (synaptophysin-like 2).

CE IVD