EliGene® Coeliac RT (DQ2, DQ8, DR4) (CE-IVD)

Účel použití

Souprava EliGene^® Coeliac RT slouží ke genotypizaci:

• HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02)
• HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*0302)
• HLA-DR4 (DRB1*04)

Princip metody

Diagnostický kit je založen na metodě RealTime PCR. V tomto kitu jsou použity primery a značené sondy (FAM a JOE) pro detekci alel a pro detekci interní kontroly.

Kompatibilní přístroje

Následující seznam představuje přístroje, na kterých byl testován výše uvedený kit. Pro informace ohledně kompatibility s dalšími přístroji nás prosím kontaktujte.

• Roche: LightCycler® 480
• Thermofisher Scientific: Quant Studio 3 a 5
• Applied Biosystems: 7500FAST
  
• Qiagen: RotorGene Q
• Bio -Rad: CFX96 Touch Real -Time PCR Detection System

Klinický materiál a doporučená izolace DNA

Krev

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Stěry

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Obecné informace

Celiakie patři mezi jedno z nejčastějších entero-patogenních onemocnění a je charakterizovaná celoživotní přecitlivělostí k lepku, proteinu obsaženém v pšenici, žitě, ovsu a ječmeni. Celiakie nepatří mezi alergická onemocnění, ale je charakterizovaná intolerancí ke gliadinu tvořícím část lepku. Imunologická nesnášelivost k lepku vede v raném dětství ke chronické zánětlivé odpovědi u sliznice tenkého střeva s následnou špatnou absorpcí vyznačující se chronický průjmem, tukovitou stolicí a špatným růstem.  Celá řada dospělých pacientů poté může pociťovat jiné atypické příznaky jako nadýmání, hubnutí, únavu, problémy s pokožkou a klouby nebo migrény. Naopak celá řada lidí nemusí pociťovat vůbec žádné příznaky. Neléčená celiakie poté zvyšuje riziko NHL (non-Hodgkinovského lymfomu) a zřejmě i riziko rakoviny tenkého střeva.

Do dnešní doby byla celiakie vnímána jako relativně vzácné onemocnění s mírou prevalence 1:1000 až 1:4000. Avšak nově dostupnost sérologických testů vedla k pozorování, že celiakie je daleko častější onemocnění, než bylo dříve předpokládáno, postihující v Evropě zhruba 1 ze 100-400 osob. Většina diagnostikovaných pacientů vykazovala minimální klinické příznaky. Poslední výsledky navíc ukazují na silnou genetickou vazbu ve spojení s rozvojem celiakie.

Celiakie je multi-faktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) nebo DQ8 (DQA1*03/DQB1*0302) nebo HLA-DRB1*04. HLA DQ2 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (>90%), DQ8 alela poté asi u 8%. Exprese zmíněných alel je nezbytná ne však dostatečná k propuknutí celiakie, v současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie. U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních HLA DQ2 alele, je drtivá většina pozitivní na  HLA-DRB1*04 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie. 

Souprava EliGene^® Coeliac RT detekuje alely HLA-DQ2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA-DQ8 (DQA1*03, DQB1*0302) a HLA-DR4 (DRB1*04). Jako vnitřní kontrola je použit lidský gen SYPL2 (synaptophysin-like 2).

CE IVD