EliGene® Coeliac 3.0 RT (DQ2.5, DQ2.2, DQ8) (CE-IVD)

Účel použití

Souprava EliGene^® Coeliac RT slouží ke genotypizaci:

• HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02)
• HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02)
• HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*0302)

Princip metody

Diagnostický kit je založen na metodě RealTime PCR. V tomto kitu jsou použity primery a značené sondy (FAM a JOE) pro detekci alel a pro detekci interní kontroly.

Kompatibilní přístroje

Následující seznam představuje přístroje, na kterých byl testován výše uvedený kit. Pro informace ohledně kompatibility s dalšími přístroji nás prosím kontaktujte.

• Roche: LightCycler® 480
• Thermofisher Scientific: Quant Studio 3 a 5
• Applied Biosystems: 7500FAST
  
• Qiagen: RotorGene Q
• Bio -Rad: CFX96 Touch Real -Time PCR Detection System

Klinický materiál a doporučená izolace DNA

Krev

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Stěry

Manuální: EliGene Urine Isolation Kit (ELISABETH PHARMACON)
Automatická: ZEPHYRUS Magneto (ELISABETH PHARMACON)

Obecné informace

Celiakie patři mezi jedno z nejčastějších entero-patogenních onemocnění a je charakterizovaná celoživotní přecitlivělostí k lepku, proteinu obsaženém v pšenici, žitě, ovsu a ječmeni. Celiakie nepatří mezi alergická onemocnění, ale je charakterizovaná intolerancí ke gliadinu tvořícím část lepku. Imunologická nesnášenlivost k lepku vede v raném dětství ke chronické zánětlivé odpovědi u sliznice tenkého střeva s následnou špatnou absorpcí vyznačující se chronickým průjmem, tukovitou stolicí a špatným růstem. Celá řada dospělých pacientů poté může pociťovat jiné atypické příznaky jako nadýmání, hubnutí, únavu, problémy s pokožkou a klouby nebo migrény. Naopak celá řada lidí nemusí pociťovat vůbec žádné příznaky. Neléčená celiakie poté zvyšuje riziko NHL (non-Hodgkinovského lymfomu) a zřejmě i riziko rakoviny tenkého střeva.
Do dnešní doby byla celiakie vnímána jako relativně vzácné onemocnění s mírou prevalence 1:1000 až 1:4000. Avšak nově dostupnost sérologických testů vedla k pozorování, že celiakie je daleko častější onemocnění, než bylo dříve předpokládáno, postihující v Evropě zhruba 1 ze 100–400 osob. Většina diagnostikovaných pacientů vykazovala minimální klinické příznaky. Poslední výsledky navíc ukazují na silnou genetickou vazbu ve spojení s rozvojem celiakie.

Celiakie je multi-faktoriální onemocnění asociované s alelami HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) nebo HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02). HLA DQ2.5 alela je exprimována u většiny osob trpících celiakií (> 90 %), DQ8 alela poté asi u 8 %. Exprese zmíněných alel je nezbytná, ne však dostatečná, k propuknutí celiakie. V současné době se předpokládá pouze asi 50% vliv genetické složky na vznik celiakie. U osob trpících celiakií je výskyt HLA-DQ2.5 alely asi 95%, zatímco u běžné populace je výskyt této alely pouze 20%. Z malé skupiny osob trpících celiakií a negativních na HLA-DQ2.5 a HLA DQ8 alelu, je drtivá většina pozitivní na  HLA-DQ2.2 alelu. Z tohoto pohledu je absence zmíněných alel velmi dobře využitelná pro vyloučení celiakie. 

Souprava EliGene^® Coeliac 3.0 RT detekuje geny pro alely HLA-DQ2.5 (DQA1*05/DQB1*02), HLA-DQ2.2 (DQA1*02/DQB1*02) a HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03:02). Jako vnitřní kontrola je použit gen SYPL2 (synaptophysin-like 2).

CE IVD